MADRID.- El análisis de diversidad genética humana más completo hasta la fecha descubre gran cantidad de variaciones aún no descritas y proporciona nuevas claves sobre la complejidad del proceso por el que nuestros antepasados se diversificaron y mezclaron en todo el mundo.
Un equipo internacional de expertos ha secuenciado 929 genomas humanos, lo que constituye la representación más detallada, hasta la fecha, de la diversidad genética de las poblaciones del mundo.
El estudio, que publica este jueves Science, descubre gran cantidad de variaciones genéticas no descritas y proporciona nuevos conocimientos sobre nuestro pasado evolutivo, destacando la complejidad del proceso a través del cual nuestros antepasados se diversificaron, migraron y se mezclaron en todo el mundo.
Esta es la primera vez que se aplica la última tecnología de secuenciación de alta calidad a un conjunto tan grande y diverso de seres humanos: 929 genomas de 54 poblaciones geográfica, lingüística y culturalmente diversas de todo el mundo, según un comunicado del Instituto Wellcome Trust Sanger.
Uno de los autores del estudio Anders Bergström, del Instituto Francis Crick, explicó que el detalle logrado “nos permite mirar más profundamente en la historia humana, particularmente dentro de África, donde actualmente se sabe menos sobre la escala de tiempo de la evolución humana”.
La opinión consensuada de la historia dice que los antepasados de los humanos actuales se diferenciaron de los antepasados de los extintos grupos de neandertales y denisovanos hace entre 500 000 y 700 000 años, antes de la aparición de los humanos “modernos” en África.
Fue, entonces, cuando algunos humanos se expandieron fuera de África y poco después se mezclaron con grupos arcaicos euroasiáticos. Después, las poblaciones crecieron rápidamente, con extensas migraciones y mezclas, ya que muchos grupos pasaron de cazadores-recolectores a productores de alimentos.
El equipo descubrió que los antepasados de las poblaciones actuales se diversificaron “a través de un proceso gradual y complejo, principalmente durante los últimos 250 000 años, con grandes cantidades de flujo genético entre estos primeros linajes”. Pero además, vieron evidencias de que “pequeñas partes de los ancestros humanos se remontan a grupos que se diversificaron mucho”, señaló Bergström .
La investigación también proporciona evidencias de que la ascendencia neandertal de los humanos modernos puede explicarse por un solo “evento de mezcla” importante.
Este “muy probablemente” involucró a varios individuos neandertales que entraron en contacto con los humanos modernos poco después de que estos últimos se hubieran expandido fuera de África, agrega la nota.
En cambio, en personas de Oceanía y Asia oriental se identificaron varios conjuntos diferentes de segmentos de ADN heredados de los denisovanos, lo que sugiere al menos dos acontecimientos de mezcla distintos.
“Aunque este recurso es solo el comienzo de muchas vías de investigación, ya podemos vislumbrar varias perspectivas tentadoras de la historia humana”, considera Chris Tyler-Smith, recientemente jubilado del Instituto Wellcome Trust Sanger.
Y opina que “será especialmente importante para comprender mejor la evolución humana en África, así como para facilitar la investigación médica para toda la diversidad de los ancestros humanos”. El equipo encontró además millones de variaciones de ADN hasta ahora desconocidas que son exclusivas de una región geográfica continental o principal.
Aunque la mayoría de ellas eran raras, incluían variaciones comunes en ciertas poblaciones africanas y oceánicas que no habían sido identificadas por estudios anteriores, las cuales pueden influir en la susceptibilidad de las diferentes poblaciones a las enfermedades.
Hasta ahora, los estudios de genética médica se han realizado predominantemente en poblaciones de ascendencia europea, lo que significa que se desconocen las consecuencias médicas que estas variantes podrían tener, indica la nota.
